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Sindrome di Rokitansky

La Sindrome di Rokitansky, o Sindrome di Rokitansky-Kuster-Hauser è una condizione presente già alla nascita che è caratterizzata dall’assenza dell’utero e della vagina, mentre le ovaie sono presenti e anche i genitali esterni sono normali


Generalmente i cromosomi sono femminili e la funzionalità ormonale femminile è normale.
Si stima che la sua incidenza sia all’incirca di 1 su 4000 nate femmina.
In alcuni casi possono esserci anche delle alterazioni a livello di altri apparati, per esempio l’apparato renale, scheletrico e/o cardiaco.


Questa sindrome prende il nome dal suo più famoso scopritore il barone Karl von Rokitansky (Cecoslovacchia, 1804-1878), medico e professore all'università di Vienna. Esistono evidenze di condizioni di vagina non funzionale sin dai tempi antichi. Ippocrate nel libro “Natura della donna” descrive la presenza di un’ostruzione membranosa del canale vaginale. Nel 1829 Mayer e nel 1838 Rokitansky descrivono una sindrome che include l’agenesia dell’utero e della vagina, mentre successivamente sarà Kuster ad osservare una correlazione con difetti urologici. Per questo motivo questa condizione viene anche chiamata sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser.

 

Dal punto di vista clinico si manifesta con l’assenza di utero e vagina, con ovaie e genitali esterni nella norma e normale cariotipo femminile. In alcuni casi possono essere associate anomalie a carico di altri organi e apparati come reni e vie urinarie, cuore e scheletro.